Registro Toscano Malattie Rare

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ACONDROPLASIA: 29 casi registrati in Toscana dati aggiornati al 16 August 2022

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Casi per presidio
AOU PISA-GENETICA MOLECOLARE 1
AOU MEYER FIRENZE-CURA DEL BAMBINO CLINICAMENTE COMPLESSO 4
AOU PISA-GENETICA MEDICA 1
IRCCS STELLA MARIS-NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA 3
AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO 2
AOU MEYER FIRENZE-GENETICA MEDICA 1
AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA (cessato)** 15
USL TOSCANA CENTRO FIRENZE-GENETICA MEDICA 1
AOU MEYER FIRENZE-OTORINOLARINGOIATRIA AUDIOLOGIA 4
AOU CAREGGI FIRENZE-DIAGNOSTICA GENETICA 1
AOU PISA-NEONATOLOGIA 1
AOU SIENA-MEDICINA MOLECOLARE 1
** AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA: Creazione SOD Genetica Molecolare e SOD Citogenetica; spostamento della Genetica Medica alla UO Medicina Interna 1

Casi per area vasta ente
45
Casi per area vasta paziente
45

Casi per anno di diagnosi (dal 2000 in poi)
2007 1
2008 1
2010 1
2011 5
2012 1
2013 7
2014 6
2015 3
2016 2
2017 3
2018 1
2019 1
2020 1
2021 4
2022 2