Registro Toscano Malattie Rare

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ANGELMAN, SINDROME DI: 93 casi registrati in Toscana dati aggiornati al 22 May 2022

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Casi per presidio
AOU MEYER FIRENZE-OTORINOLARINGOIATRIA AUDIOLOGIA 2
AOU CAREGGI FIRENZE-AUDIOLOGIA (cessato)** 1
AOU SIENA-CLINICA NEUROLOGICA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE 4
USL TOSCANA CENTRO FIRENZE-NEONATOLOGIA (cessato)** 1
USL TOSCANA SUD EST AREZZO-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA 4
AOU MEYER FIRENZE-MALATTIE METABOLICHE E MUSCOLARI EREDITARIE 1
AOU CAREGGI FIRENZE-PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE (cessato)** 3
AOU PISA-GENETICA MOLECOLARE 6
AOU MEYER FIRENZE-GENETICA MEDICA 5
USL TOSCANA CENTRO FIRENZE-GENETICA MEDICA 1
IRCCS STELLA MARIS-NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA 35
AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA (cessato)** 20
AOU SIENA-PEDIATRIA 1
AOU MEYER FIRENZE-AUXOENDOCRINOLOGIA E GINECOLOGIA PEDIATRICA 1
AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA 23
AOU MEYER FIRENZE-CURA DEL BAMBINO CLINICAMENTE COMPLESSO 1
AOU SIENA-GENETICA MEDICA 11
** AOU CAREGGI FIRENZE-AUDIOLOGIA: Trasferito a AOU MEYER FIRENZE-AUDIOLOGIA
** USL TOSCANA CENTRO FIRENZE-NEONATOLOGIA: Attività trasferita ad ASL 10 FIRENZE-GENETICA MEDICA dal 2015.
** AOU CAREGGI FIRENZE-PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE: Trasferito a AOU MEYER FIRENZE-PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE dal 2013
** AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA: Creazione SOD Genetica Molecolare e SOD Citogenetica; spostamento della Genetica Medica alla UO Medicina Interna 1

Casi per area vasta ente
167
Casi per area vasta paziente
167

Casi per anno di diagnosi (dal 2000 in poi)
2001 5
2003 6
2004 7
2005 4
2006 10
2007 4
2008 8
2009 5
2010 6
2011 7
2012 4
2013 3
2014 9
2015 8
2016 12
2017 18
2018 11
2019 5
2020 10
2021 13
2022 4