Registro Toscano Malattie Rare

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DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI: 99 casi registrati in Toscana dati aggiornati al 10 August 2022

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Casi per presidio
AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CARDIOVASCOLARI * 5
AOU SIENA-CLINICA NEUROLOGICA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE 10
AOU PISA-NEUROLOGIA UNIVERSITARIA 1
USL TOSCANA CENTRO EMPOLI-NEUROLOGIA 1
AOU MEYER FIRENZE-OTORINOLARINGOIATRIA AUDIOLOGIA 1
AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROPSICHIATRIA INFANTILE (cessato) 1
AOU MEYER FIRENZE-OFTALMOLOGIA 4
AOU CAREGGI FIRENZE-AMBULATORIO AMILOIDOSI * 3
AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROLOGIA 1 1
IRCCS STELLA MARIS-NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA 11
AOU PISA-PEDIATRIA AMB.NEUROPEDIATRIA 2
AOU MEYER FIRENZE-MALATTIE METABOLICHE E MUSCOLARI EREDITARIE 53
AOU SIENA-PEDIATRIA 5
AOU SIENA-GENETICA MEDICA 1

* Vedi dettaglio unità operative del presidio AOU CAREGGI FIRENZE-MALATTIE RARE IMMUNOALLERGOLOGICHE E CARDIOVASCOLARI

* Vedi dettaglio unità operative del presidio AOU CAREGGI FIRENZE-AMBULATORIO AMILOIDOSI

Casi per area vasta ente
225
Casi per area vasta paziente
225

Casi per anno di diagnosi (dal 2000 in poi)
2000 13
2001 9
2002 7
2003 13
2004 9
2005 4
2006 23
2007 24
2008 9
2009 11
2010 17
2011 16
2012 16
2013 17
2014 13
2015 16
2016 15
2017 20
2018 25
2019 29
2020 19
2021 27
2022 21