Registro Toscano Malattie Rare

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SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA: 150 casi registrati in Toscana dati aggiornati al 16 August 2022

Visualizza la scheda sindromi da aneuploidia cromosomica

Casi per presidio
USL TOSCANA SUD EST AREZZO-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA 4
AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA 5
USL TOSCANA CENTRO FIRENZE-NEONATOLOGIA (cessato)** 1
USL TOSCANA SUD EST GROSSETO-GENETICA MEDICA 4
AOU SIENA-PEDIATRIA 9
AOU SIENA-GENETICA MEDICA 17
AOU MEYER FIRENZE-CURA DEL BAMBINO CLINICAMENTE COMPLESSO 11
AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROPSICHIATRIA INFANTILE (cessato) 2
AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA (cessato)** 57
AOU MEYER FIRENZE-AUXOENDOCRINOLOGIA E GINECOLOGIA PEDIATRICA 3
AOU PISA-NEONATOLOGIA 7
USL TOSCANA CENTRO FIRENZE-GENETICA MEDICA 3
AOU CAREGGI FIRENZE-DIAGNOSTICA GENETICA 5
AOU SIENA-CLINICA NEUROLOGICA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE 2
AOU PISA-PEDIATRIA AMB.ENDOCRINOLOGIA 1
AOU MEYER FIRENZE-GENETICA MEDICA 10
AOU PISA-GENETICA MEDICA 6
AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA * 1
IRCCS STELLA MARIS-NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA 11
** USL TOSCANA CENTRO FIRENZE-NEONATOLOGIA: Attività trasferita ad ASL 10 FIRENZE-GENETICA MEDICA dal 2015.
** AOU PISA-LABORATORIO DI GENETICA MEDICA: Creazione SOD Genetica Molecolare e SOD Citogenetica; spostamento della Genetica Medica alla UO Medicina Interna 1

* Vedi dettaglio unità operative del presidio AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA

Casi per area vasta ente
171
Casi per area vasta paziente
171

Casi per anno di diagnosi (dal 2000 in poi)
2001 1
2003 7
2004 1
2005 4
2006 6
2007 3
2008 4
2009 13
2010 20
2011 6
2012 15
2013 3
2014 6
2015 4
2016 13
2017 12
2018 5
2019 9
2020 6
2021 10
2022 10