Registro Toscano Malattie Rare

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In questo sito sono disponibili le informazioni per l'individuazione dei Presidi della Rete Toscana Malattie Rare a cui rivolgersi per le necessità legate alla propria patologia rara (per avere una diagnosi, per la cura e la terapia, per ottenere la certificazione per esenzione, ecc.).

Per consultare l'elenco completo delle malattie rare rilevate in Toscana cliccare qui.

Per consultare l'elenco dei Centri di Coordinamento per le malattie rare in Toscana cliccare qui.

Per consultare l'elenco dei presidi ERN della Toscana cliccare qui.

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Scheda Informativa Malattia Rara
Utilizzando lo specifico motore di ricerca presente in questo sito, attivabile dal pulsante "Cerca nelle schede delle malattie rare", il paziente potrà effettuare le proprie ricerche filtrando le informazioni di suo interesse, attingendo da tutte le informazioni presenti nella specifica "scheda informativa" relativa a ciascuna patologia rara; le informazioni della scheda informativa comprendono la definizione e la descrizione clinica della malattia, i Presidi di Coordinamento e i Presidi della Rete con relativi ruoli (certificazione, diagnosi, cura ecc) attribuiti sulla singola patologia, i link alle Associazioni di riferimento, la bibliografia sulla patologia, altri link e informazioni utili.

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Esenzione
Ciascun paziente affetto da una delle malattie rare presenti negli elenchi nazionali e regionali ha diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni di assistenza sanitaria necessarie alla diagnosi, alla cura ed alla prevenzione di ulteriori aggravamenti della malattia. Ai fini dell’esenzione è stato utilizzato uno specifico codice di 6 caratteri (codice di esenzione).

La richiesta dell'attestato di esenzione da parte del paziente avviene presentando alla propria ASL di appartenenza il certificato di diagnosi compilato da un presidio di Rete avente il ruolo di certificazione per esenzione.

Con la Delibera 176/2017 i moduli di certificazione e di piano terapeutico sono emessi elettronicamente per tramite del Registro Toscano Malattie Rare.

Gli esami finalizzati alla conferma diagnostica della patologia potranno essere effettuati in regime di esenzione avvalendosi del codice R99 (DGR 776/2009, Allegati A e B).

Per ulteriori informazioni clicca qui.

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Farmaci

Ai pazienti affetti da malattia rara possono essere prescritti:
a) Farmaci, b) Integratori, c) Alimenti speciali, d) Dispositivi medici.

a) Farmaci
Sul piano terapeutico vengono prescritti i farmaci indicati al trattamento della patologia, comprendenti:

  • Farmaci di Classe A) registrati in Italia;
  • Farmaci di Classe C) dispensati gratuitamente ai pazienti residenti in Regione Toscana;  
  • Farmaci inseriti negli elenchi speciali predisposti da AIFA (Legge 648/96 e relativi allegati);
  • Farmaci registrati all'estero (qualora previsti da protocolli clinici concordati dai Presidi della Rete col Centro di Coordinamento);
  • Farmaci Orfani (prodotti utili nel trattamento di malattie rare con scarso mercato o privi di sponsor per sostenere la ricerca. Per ulteriori informazioni:
    Orphanet: elenco farmaci orfani   
    Regolamento Europeo Farmaci Orfani
    Agenzia del Farmaco: elenco farmaci orfani
  • Galenici Magistrali, preparati dal Laboratorio Galenico Ospedaliero (farmaci orfani per dosaggio o forma farmaceutica, particolari preparazioni o prodotti regolati da specifica normativa come i Preparati a base di Cannabinoidi)
  • Farmaci Uso Off label
    La prescrizione di farmaci per usi diversi da quelli registrati in Italia è regolata da apposita normativa che prevede l'acquisizione del consenso informato del paziente, l'assunzione di responsabilità da parte del Medico e la Comunicazione alla Direzione Aziendale.

b) Integratori
Gli integratori prescrivibili sono compresi nel Registro Nazionale Integratori.
Si definiscono Integratori i prodotti alimentari destinati ad integrare la comune dieta e che costituiscono una fonte concentrata di sostanze nutritive, quali le vitamine e i minerali, o di altre sostanze aventi un effetto nutritivo o fisiologico, in particolare, ma non in via esclusiva, aminoacidi, acidi grassi essenziali, fibre ed estratti di origine vegetale, sia monocomposti che pluricomposti, in forme predosate).
Per ulteriori informazioni:
http://www.salute.gov.it/portale/temi/p2_5.jsp?area=Alimenti%20particolari%20e%20integratori&menu=integratori

c) Alimenti per fini medici speciali
Sono prodotti destinati ad alimentazione particolare, prescrivibili se presenti sul Registro Nazionale.
Per ulteriori informazioni:
http://www.salute.gov.it/portale/temi/p2_6.jsp?id=3667&area=Alimenti%20particolari%20e%20integratori&menu=registri
http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pagineAree_3667_listaFile_itemName_1_file.pdf

Per la FIBROSI CISTICA consultare le Linee Guida per la corretta prescrizione di prodotti dietetici erogabili
http://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_1438_allegato.pdf

d) Dispositivi medici
I dispositivi medici concedibili sono correlati alla nutrizione parenterale o a specifiche situazioni o utilizzo di apparecchi (es. accessori e materiale di consumo).
Le Apparecchiature e gli ausili concedibili sono riconducibili al Nomenclatore tariffario delle Protesi
(DM 332/1999 e successive modifiche)

La Giunta regionale toscana ha inoltre considerato che la gravità di alcune patologie e la loro specificità clinica possono determinare situazioni dove il ripristino dello stato di salute o il mantenimento della speranza di vita sono talmente esigue che legittimano, sul piano umano e morale, il ricorso a tentativi di cura non erogati dal SSN e assicurati unicamente dalle famiglie dei pazienti su cui ricadono tutti i disagi e gli oneri economici. Pertanto, i pazienti residenti affetti da particolari patologie che, malgrado l’assistenza fornita dal SSN incorrono in rilevanti spese per ulteriori livelli di assistenza di presentare alla propria ASL la richiesta di un rimborso spese fino ad un massimo di 15 euro giornaliere secondo le modalità previste dalla DGR 493/2001 "Direttive alle Aziende UU.SS.LL. per interventi assistenziali a favore di pazienti affetti da particolari patologie".

Per tutti i riferimenti normativi (DGR 493/2001, DGR 1211/2009, ecc) si veda la pagina Atti e Documenti

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