AOU CAREGGI FIRENZE-GENETICA MEDICA
Viale G. Pieraccini 6, 50139 Firenze
Attività
Visite di genetica clinicaDiagnosi genetica e clinica
Controllo
Certificazione
N° casi: circa 150 con mutazione identificata
Pubblicazioni su rivista
Tricarico R, Kasela M, Mareni C, Thompson BA, Drouet A, Staderini L, Gorelli G, Crucianelli F, Ingrosso V, Kantelinen J, Papi L, De Angioletti M, Berardi M, Gaildrat P, Soukarieh O, Turchetti D, Martins A, Spurdle AB, Nyström M, Genuardi M; InSiGHT Variant Interpretation Committee. Assessment of the InSiGHT Interpretation Criteria for the Clinical Classification of 24 MLH1 and MSH2 Gene Variants. Hum Mutat. 2017;38(1):64-77. Impact Factor: 5.34
Aretz S, Tricarico R, Papi L, Spier I, Pin E, Horpaopan S, Cordisco EL, Pedroni M, Stienen D, Gentile A, Panza A, Piepoli A, de Leon MP, Friedl W, Viel A, Genuardi M. MUTYH-associated polyposis (MAP): evidence for the origin of the common European mutations p.Tyr179Cys and p.Gly396Asp by founder events. Eur J Hum Genet. 2014 Jul;22(7):923-9. Impact Factor: 4.349
Pin E, Pastrello C, Tricarico R, Papi L, Quaia M, Fornasarig M, Carnevali I, Oliani C, Fornasin A, Agostini M, Maestro R, Barana D, Aretz S, Genuardi M, Viel A. MUTYH c.933+3A>C, associated with a severely impaired gene expression, is the first Italian founder mutation in MUTYH-Associated Polyposis. Int J Cancer. 2013 Mar 1;132(5):1060-9. Impact Factor: 5.085.
Pastrello C, Baglioni S, Tibiletti MG, Papi L, Fornasarig M, Morabito A, Agostini M, Genuardi M, Viel A. Stability of BAT26 in tumours of hereditary nonpolyposis colorectal cancer patients with MSH2 intragenic deletion. Eur J Hum Genet. 2006 Jan;14(1):63-8. Impact Factor: 4.349
Baglioni S, Melean G, Gensini F, Santucci M, Scatizzi M, Papi L, Genuardi M. A kindred with MYH-associated polyposis and pilomatricomas. Am J Med Genet A. 2005 Apr 15;134A(2):212-4. Impact Factor: 2.159
Lucci-Cordisco E, Zollino M, Baglioni S, Mancuso I, Lecce R, Gurrieri F, Crucitti A, Papi L, Neri G, Genuardi M. A novel microdeletion syndrome with loss of the MSH2 locus and hereditary non-polyposis colorectal cancer. Clin Genet.2005 Feb;67(2):178-82. Impact Factor: 3.931
Bagnoli S, Putignano AL, Melean G, Baglioni S, Sestini R, Milla M, d'Albasio G, Genuardi M, Pacini F, Trallori G, Papi L. Susceptibility to refractory ulcerative colitis is associated with polymorphism in the hMLH1 mismatch repair gene. Inflamm Bowel Dis. 2004 Nov;10(6):705-8. Impact Factor: 4.464
Messerini L, Ciantelli M, Baglioni S, Palomba A, Zampi G, Papi L. Prognostic significance of microsatellite instability in sporadic mucinous colorectal cancers. Hum Pathol. 1999 Jun;30(6):629-34. Impact Factor: 2.769
Messerini L, Vitelli F, De Vitis LR, Mori S, Calzolari A, Palmirotta R, Calabrò A, Papi L. Microsatellite instability in sporadic mucinous colorectal carcinomas: relationship to clinico-pathological variables. J Pathol. 1997 Aug;182(4):380-4. Impact Factor: 7.429
Giorni Appuntamento
dal lunedì al venerdì 8:30-12:30
Telefono Appuntamento
0557946336
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17/06/22 - Personalised Communication in Personalised Medicine - Training online
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IN EVIDENZA - 25/05/22 Angioedema Day (Prima Edizione)
La rete ITACA (Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema), in collaborazione con l'associazione pazienti A.A.E.E. (Associazione Volontaria per l'Angioedema Ereditario e altre forme rare di Angioedema), organizza la prima edizione nazionale dell'Angioedema Day ... (leggi tutto)