A tutti i pazienti viene consigliata un'alimentazione equilibrata ricca di frutta e verdura e la limitazione dell'esposizione ad una forte luce solare. Come in tutte le malattie ereditarie è raccomandata una consulenza genetica se i pazienti ( o anche qualcuno dei membri sani della famiglia ) vogliono programmare una gravidanza.

Associazione Toscana Retinopatici Ipovedenti (ATRI) : www.atritoscana.it

Retina Italia ( federazione delle varie associazioni di pazienti affetti da malattie degenerative retiniche ) : www.retinaitalia.org
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1.Koonekop RK. An Overview of Leber Congenital Amaurosis: A Model to Understand Human Retinal Development Surv Ophthalmol 49: 379-398, 2004 2.den Hollander AI, Roeoman R, Koonekop RK, Cremers FPM. Leber Congenital Amaurosis: Genes , Proteins and disease mechanisms Progr Ret Eye Res 27: 391-419, 2008 3.Battaglia Parodi M. Eredodistrofie corioretiniche Verduci Ed, Roma, 2002

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

La malattia è caratterizzata da cecità o grave compromissione della funzione visiva già presente in bambini di 6 mesi - 1 anno di vita. La diagnosi si basa di solito sulla valutazione clinica del paziente ( si apprezza in genere una diffusa distrofia retinica ma specie nelle fasi iniziali il fondo può essere anche apparentemente normale ) e sulle indagini elettrofisiologiche ( l'Elettroretinogramma estinto o gravemente ridotto ). Spesso sono presenti nistgamo, riflessi pupillari rallentati, fotofobia; i piccoli pazienti sono spesso ipermetropi. Di solito la malattia è trasmessa con modalità autosmica recessiva. In molti casi si può effettuare un test genetico; di particolare importanza per individuare eventuali mutazioni candidate a terapia genica.I pazienti possono utilizzare lenti filtranti ed ausili ottici per facilitare la lettura. Varie strategie terapeutiche dirette al trattamento vero e proprio della malattia sono attualmente in sperimentazione, ma non ancora disponibili per un impiego clinico diffuso; fra queste ricordiamo la terapia genica e la terapia cellulare. In particolare negli ultimi anni tre studi clinici hanno ottenuto risultati favorevoli trattando pazienti affetti da amaurosi congenita di Leber portatori di mutazioni del gene RPE65.

Sodi Andrea, Murro Vittoria

Monday 18 September 2017