Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Nome

ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)

Codice esenzione

RDG010

Classe

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

Definizione

L'anemia viene definita come una riduzione della concentrazione di emoglobina al di sotto dei valori riscontrati nelle persone sane. L'anemia non è una entità specifica, ma l'indicazione di un processo patologico o malattia di base. Una classificazione fisiologica utile delle anemie le divide in tre grossi gruppi in base al volume corpuscolare medio (MCV): microcitiche, macrocitiche e normocitiche. - Medline Thesaurus

Centro di Coordinamento Regionale

CCMR-MALATTIE EMATOLOGICHE

Struttura specialistica responsabile:

AOU CAREGGI FIRENZE-EMATOLOGIA

Responsabile centro

Prof. ALESSANDRO MARIA VANNUCCHI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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Bibliografia

http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=144

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Una classificazione fisiopatologica delle anemie ne prevede la distinzione tra forme in cui vi è uin adeguato compenso midollare e l'origine dell'anemia è essenzialmente periferica (dovuta cioè ad una riduzione della vita media degli eritrociti) e forme in con inadeguato compenso midollare, dove l'origine dell'anemia è una ridotta capacità del midollo di portare a termine con successo il processo eritropoietico. Sebbene si possa avere una commistione di questi due meccanismi (ad esempio nelle talassemie), la maggior parte delle anemie ereditarie appartiene al gruppo con adeguata risposta midollare. Esse infatti si caratterizzano per la riduzione della vita media degli eritrociti, che può essere dovuta a difetti della membrana (es. sferocitosi, ellissocitosi), difetti delle catene globiniche (es. talassemie, anemia falciforme) o difetti enzimatici (es. G6PD deficienza). La modalità di trasmissione varia in funzione della patologia considerata. Queste patologie si caratterizzano dunque per anemia emolitica (associata ad un variabile grado di eritropoiesi inefficace), splenomegalia, sovraccarico marziale secondario ed incremento del rischio trombotico (soprattutto per l'anemia falciforme). L'emolisi può essere costante o sopravvenire con crisi emolitiche che possono essere scatenate da vari fattori concomitanti (es. stati settici, disisdratazione ed ipossia per l'anemia falciforme, sostanza ossidanti per la G6PD delficienza). La diagnosi si basa sulla storia clinica personale e familiare, su comuni esami di laboratorio (emocromo, indici di emolisi, elettroforesi dell'emoglobina), sull'osservazione dello striscio di sangue periferico e su indagini di secondo livello che differiscono secondo il tipo di anemia sospettata. Le opzioni terapeutiche sono estemamente variabili in funzione del tipo di anemia ereditaria e della sua severità, potendo andare dal semplice follow-up fino al trapianto allogenico di midollo osseo (come nel caso della talassemia major). In generale, è opportuno monitorizzare l'eventuale sovraccarico di ferro ed escludere litiasi delle vie biliari legata all'emolisi cronica.

Autore della scheda

Dr. Baldini Simone AOU Careggi Firenze Ematologia

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017