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Nome
CUSHING SINDROME DI
Codice esenzione
Classe
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
Definizione
La sindrome di Cushing è caratterizzata un'eccessiva e cronica esposizione ad elevati livelli di glucocorticoidi. Con il termine di Malattia di Cushing si intende unicamente la forma di ipercortisolismo endogeno dovuto ad una eccessiva produzione dell'ormone ACTH da parte dell'ipofisi. Quest'ultima cositutisce circa il 60-70% della totalità dei casi di sindrome di Cushing; è più frequente nella donna (F:M=4:1) ed ha una frequenza nella popolazione generale di circa 8-10 casi per milione. L'ipercortisolismo può esser tuttavia anche sostenuto dalla secrezione di cortisolo da parte di tumori delle ghiandole surrenali più spesso benigni (adenomi), assai raramente maligni (carcinoma corticale surrenale). Alcuni rari casi di sindrome di Cushing sono infine sostenuti dalla produzione ectopica di ACTH da parte di tumori non ipofisari come ad esempio tumori polmonari, pancreatici, timici etc. La sindrome è di solito sporadica, ma sono state anche descritte rare forme ereditarie (ad esempio, la malattia primitiva pigmentata nodulare del surrene, PPNAD), che è causata da mutazioni nel gene PRKAR1A. L'adenoma ipofisario può essere espressione di una neoplasia endocrina multipla tipo 1 (MEN1; si veda questo termine), che è dovuta a mutazioni del gene MEN1 ed è trasmessa come carattere autosomico dominante.
Centro di Coordinamento Regionale
Responsabile centro
Prof.ssa CSILLA GABRIELLA KRAUSZ
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Faglia G., Malattie del Sistema Endocrino e del Metabolismo. McGraw Hill, III edizione.
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L'eccesso di cortisolo determina la comparsa di un habitus caratteristico che comprende l'obesità tronculare, faccia rotondeggiante, eritrosi del volto, strie purpuree addominali, ipotrofia muscolare degli arti inferiori. Caratterizzano la sindrome anche la facilità alle ecchimosi, una maggiore suscettibilità alle infezioni, la debolezza muscolare, l'osteoporosi, l'ipertensione, il diabete, irregolarità mestruali e anomalie neurologiche. La diagnosi di sindrome di Cushing si basa sulla conferma dell'ipercortisolismo tramite indagini ematiche ed urinarie e sull'identificazione della causa dell'ipersecrezione del cortisolo (TAC delle ghiandole surrenali, risonanza magnetica dell'ipofisi, TAC oppure risonanza dell'addome e/o del torace). Il trattamento si basa sull'eliminazione del tumore responsabile dell'ipersecrezione (adrenalectomia o ablazione dell'adenoma ipofisario corticotropo, di solito mediante chirurgia transfenoidale). La terapia farmacologica tramite ketoconazolo viene riservata ai casi non sottoponibili a terapia chirurgica o nei casi di residuo post-chirurgico. E' recentemente entrato in commercio un antagonista recettoriale dei glucocorticoidi (RU486- mifepristone). La terapia medica delle forme maligne si basa sull'utilizzo del mitotane (Op'DDD [Lysodren]). La radioterapia ipofisaria tradizionale o stereotassica è indicata nel caso di resezione incompleta del tumore ipofisario, oppure quando la resezione non è possibile a causa delle grosse dimensioni dell'adenoma ipofisario. A seconda dell'approccio terapeutico utilizzato, l'insufficienza surrenalica cronica o transitoria può richiedere una terapia sostitutiva a base di corticoidi. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, la sindrome può essere gestita efficacemente fino a ottenere la guarigione definitiva.
Autore della scheda
Prof. Massimo Mannelli, Dott.ssa Benedetta Ragghianti
Ultimo aggiornamento scheda
Monday 18 September 2017
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