Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Nome

DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Codice esenzione

RDG020

Classe

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

Definizione

Malattie trombotico-emorragiche che si manifestano come conseguenza di anomalie funzionali o difetti quantitativi delle glico-proteine plasmatiche della coagulazione del sangue. La carenza dei fattori agonisti o pro-coagulanti determina una sindrome emorragica, con manifestazioni a carico dei muscoli scheletrici o delle articolazioni, emartri. La carenza dei fattori antagonisti o inibitori naturali della coagulazione, determina la comparsa di manifetsazioni trombotche. La mutazione genetica interessa di regola una sola glico-proteina, il fatt.VIII nell'emofilia A e il fatt.IX nell'emofilia B, che da sè sole rappresentano circa i 95% di tutti difetti ereditari della coagulazione. Più rari infatti sono i difetti di fibrinogeno, di fatt.VII, di fatt.X, di fatt.II, di fatt.V, di fatt.V e VIII, di fatt.XI, di fatt.XIII. I difetti di fatt.XII non comportano alcun rischio emorragico.

Centro di Coordinamento Regionale

CCMR-MALATTIE EMATOLOGICHE

Struttura specialistica responsabile:

AOU CAREGGI FIRENZE-EMATOLOGIA

Responsabile centro

Prof. ALESSANDRO MARIA VANNUCCHI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CONSULENZA GENETICA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
Associazioni Pazienti

Associazione Toscana Emofilici, presso AOU Careggi, www.ateonlus.org, info@atenolus.org

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Link utili
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Bibliografia

M.Franchini, P.M.Mannucci- Past, present and future of hemophilia: a narrative review. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:24; Christine A. Lee, Erik E. Bertnorp, W. Keith Hoots- Textbook of Hemophilia, Second Edition, Wiley-Blackwell, June 2010.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

In caso di manifestazioni articolari, emartri, o ematomi muscolari, è consigliabile eseguire due test globali, il Tempo di protrombina (PT) e il Tempo di Tromboplastina parziale attivato (aPTT) che esplorano tutti i fattori della cascata coagulativa. Qualora si osservi un prolungamento anche di pochi secondi di tali tempi di coagulazione. è consigliabile eseguire i dosaggi dei singoli fattori (Fattori II, V, VII e X in caso di allungamento del PT, fattori VIII, IX, XI, XII e Fibrinogeno in caso di allungamento del aPTT).

Autore della scheda

MASSIMO MORFINI

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017