A tutti i pazienti viene consigliata l'astensione dal fumo, un'alimentazione equilibrata ricca di frutta e verdura, la limitazione dell'esposizione ad una forte luce solare. Come in tutte le malattie ereditarie è raccomandata una consulenza genetica se i pazienti (o anche qualcuno dei membri sani della famiglia) vogliono programmare una gravidanza.

Associazione Toscana Retinopatici Ipovedenti (ATRI) :

www.atritoscana.it

Retina Italia ( federazione delle varie associazioni di pazienti affetti da malattie degenerative retiniche ) : www.retinaitalia.org

1. Traboulsi EI.  Genetic Diseases of the Eye Oxford University Press, NewYork-Oxford, 1999

2. Simonelli F, Sodi A.  Distrofie maculari eredofamiliari-Fabiano Ed, Canelli(AT), 2011

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

La sintomatologia è in genere costituita da tre alterazioni caratteristiche: riduzione dell'acuità visiva, difficoltà nella discriminazione dei colori, difficoltà visive e fastidio in piena luce (fotofobia). Le forme più caratteristiche esordiscono in adolescenti o giovani adulti e tendono poi ad aggravarsi progressivamente fino all'età matura. La diagnosi si basa di solito sulla valutazione clinica del paziente (frequente riscontro di distrofia maculare all'esame del fondo), l'esame del campo visivo (è in genere presente uno scotoma centrale, le indagini elettrofisiologiche (con una riduzione selettiva dell'Elettroretinogramma fotopico), l'OCT; a livello fluorangiografico si osserva spesso l'aspetto "a occhio di bue" (costituito dall'alternanza di alterazioni iper-ed ipo-fluorescenti a livello maculare. La tramissione ereditaria può essere autosomica dominante, autosomica recessiva o X-linked. Lo studio molecolare del gene ABCA4 (e di altri geni coinvolti più rararmente) può permettere l'individuazione delle mutazioni patogene. Dal punto di vista terapeutico si consigliano in genere integratori alimentari con azione antiossidante e lenti filtranti. Nei casi più gravi si possono utilizzare degli ausili ottici per facilitare la lettura. Varie strategie terapeutiche dirette al trattamento vero e proprio della malattia sono attualmente in sperimentazione, ma non ancora disponibili per un impiego clinico diffuso; fra queste ricordiamo la terapia genica e la terapia cellulare.

Sodi Andrea, Murro Vittoria

Monday 18 September 2017