Registro Toscano Malattie Rare

Tu sei qui: Home >Percorso del paziente > Ehlers-danlos, sindrome di

Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Nome

EHLERS-DANLOS, SINDROME DI

Codice esenzione

RN0330

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE - ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE

Definizione

Con il nome di Sindrome di Ehlers-Danlos si indica un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie, caratterizzate da un difetto della sintesi del collagene, il principale costituente del tessuto connettivo. L'alterazione del collagene modifica la resistenza e l'elasticità del connettivo, che rappresenta il supporto dei diversi tessuti, organi ed apparati dell'organismo. Il gruppo comprende diverse varianti con sintomi e manifestazioni cliniche spesso comuni, ma di diversa gravità

Centro di Coordinamento Regionale

Responsabile centro

Prof.ssa GUGLIELMINA PEPE

Mostra/Nascondi
Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
visualizza ente 1
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 3
CONTROLLO
visualizza ente 5
DIAGNOSI
visualizza ente 7
TERAPIA
visualizza ente 9
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 11
CONTROLLO
visualizza ente 13
DIAGNOSI
visualizza ente 14
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 15
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 18
CONTROLLO
visualizza ente 20
DIAGNOSI
visualizza ente 22
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 23
DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
visualizza ente 25
TERAPIA
visualizza ente 28
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 31
CONTROLLO
visualizza ente 33
DIAGNOSI
visualizza ente 35
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 36
TERAPIA
visualizza ente 38
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 39
CONTROLLO
visualizza ente 41
DIAGNOSI
visualizza ente 42
TERAPIA
visualizza ente 43
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 44
CONTROLLO
visualizza ente 45
DIAGNOSI
visualizza ente 46
TERAPIA
visualizza ente 47
ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
visualizza ente 48
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
visualizza ente 49
DIAGNOSI GENETICA
visualizza ente 50
TERAPIA
Informazioni aggiuntive sul percorso

Rispetto rigoroso dei controlli multidisciplinari da eseguire sulla base delle indicazioni del Centro di riferimento.

Associazioni Pazienti

http://www.regione.toscana.it/-/forum-delle-associazioni-toscane-malattie-rare

Mostra/Nascondi
Link utili
Mostra/Nascondi
Bibliografia

www.ednf.org

Mostra/Nascondi
Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Mostra/Nascondi
Descrizione clinica

Secondo la più recente classificazione le forme più comuni di EDS sono le seguenti: Classica (ex I e II) Ipermobile (ex III) Vascolare (ex IV) Cifoscoliotica (ex VI) Artrocalasia (ex VII a, VII b) Dermatosparassi (ex VII c) La sindrome ha peculiarità particolarmente eterogenee e non solo ciascun tipo, ma anche ciascun paziente, rappresenta spesso una patologia a sé stante per espressività, tipologia e gravità dei sintomi. Le forme più comuni sono la classica e l'ipermobile, mentre la più grave è quella vascolare. La differenziazione tra le forme non è sempre netta e definita, infatti possono essere presenti sintomi sovrapposti tra le varie forme. La diagnosi è affidata soprattutto alla clinica: all'individuazione della sintomatologia ed all'anamnesi familiare. Può essere di aiuto una diagnosi biochimica, effettuata tramite una biopsia cutanea e basata sull'analisi elettroforetica del collagene prodotto dalla coltura dei fibroblasti. Una diagnosi tempestiva è fondamentale soprattutto per il tipo vascolare. Tuttavia la diagnosi non è sempre facile ed immediata poichè alcuni sintomi sono comuni anche ad altre patologie e non sono esclusivi dell'EDS. Nel caso in cui si sospetti la presenza di una delle forme di sindrome di Ehlers-Danlos, la diagnosi clinica può essere confermata dal test genetico del gene specifico di cui si conosce il coinvolgimento nelle diverse forme della patologia. La terapia nella sindrome di Ehlers Danlos è molto spesso individuale, considerata la differente sintomatologia delle varie forme e la variabilità da paziente a paziente, anche appartenenti alla medesima forma. Al momento non vi sono ancora cure efficaci, che possano agire alla base del problema. E' particolarmente importante proteggere la cute e le articolazioni da possibili traumi, ed evitare la pratica di quelle attività sportive che possano essere eccesivamente traumatiche per tendini, legamenti ed articolazioni, evitando possibili complicanze a carico di questi. Mantenere un buon trofismo muscolare è di grande importanza per stabilizzare il più possibile le articolazioni, evitando però sforzi eccessivi e ripetuti, per i quali il beneficio potrebbe essere inferiore alle complicanze. Gli interventi ortopedici sono da valutare con grande attenzione perchè non sempre sono risolutivi. Sono consigliati controlli cardiologici periodici, specialmente per i soggetti che presentano disturbi cardiaci, quali il prolasso della valvola mitralica. L'aspetto psicologico svolge un ruolo fondamentale nel trattamento della sindrome.

Autore della scheda

Sara Ciullini Mannurita,Gianpaolo Donzelli

Ultimo aggiornamento scheda

Tuesday 20 October 2020