Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Nome

GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

Codice esenzione

RJG020

Classe

MALATTIE DELL'APPARATO GENITO - URINARIO

Centro di Coordinamento Regionale

Responsabile centro

Prof.ssa PAOLA ROMAGNANI

Sottorete clinica

Responsabile sottorete clinica

Prof. VINCENZO PANICHI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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TERAPIA
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Associazioni Pazienti

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Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Percorso Diagnostico
Terapeutico Assistenziale

GLOMERULOPATIE PRIMITIVE PEDIATRICHE - Le glomerulopatie primitive pediatriche rappresentano un gruppo di malattie rare caratterizzate da disfunzione congenita o acquisita del glomerulo renale il cui esordio si colloca in età pediatrica. Nel primo caso, il difetto funzionale è causato da mutazioni a carico di geni codificanti per proteine espresse a livello della barriera di filtrazione glomerulare (costituita da endotelio glomerulare, membrana basale glomerulare, podociti), la cui perdita di integrità comporta lo sviluppo di quadri clinici di gravità variabile ma generalmente dominata dalla presenza di proteinuria. .........


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Presidio proponente: AOU MEYER FIRENZE-NEFROLOGIA
Referente: ROMAGNANI PAOLA