Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Nome

HERMANSKY-PUDLAK, SINDROME DI

Codice esenzione

RN0920

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE - ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE

Responsabile centro

Prof.ssa PAOLA PARRONCHI

Sottorete clinica

Immunodeficienze pediatriche

Struttura specialistica responsabile:

AOU MEYER FIRENZE-IMMUNOLOGIA

Responsabile sottorete clinica

Prof.ssa Chiara Azzari

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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DIAGNOSI GENETICA
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Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017