Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Nome

IMMUNODEFICIENZA COMBINATA GRAVE (SCID) - visualizza la scheda del raggruppamento

Codice esenzione

RCG160

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

Responsabile centro

Prof.ssa PAOLA PARRONCHI

Sottorete clinica

Immunodeficienze pediatriche

Struttura specialistica responsabile:

AOU MEYER FIRENZE-IMMUNOLOGIA

Responsabile sottorete clinica

Prof.ssa Chiara Azzari

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
Associazioni Pazienti

AIP Associazione Immunodeficienze Primitive ONLUS

contatti: tel 030 3386557; email info@aip-it.org; segretario@aip-it.org; lucia.bernazzi@aip-it.org

Sito internet: www.aip-it.org

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Link utili
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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Percorso Diagnostico
Terapeutico Assistenziale

(PDTA A VALENZA PEDIATRICA)

Le immunodeficienze combinate gravi (SCID) rappresentano un gruppo eterogeneo di disordini ereditari caratterizzato da gravi alterazioni nel funzionamento del sistema immune. In particolare, tali anomalie sono riconducibili all’assenza dei linfociti T, variabilmente associata alla assenza di linfociti B e/o NK. Ne deriva pertanto, un coinvolgimento sia della branca umorale che di quella cellulare, rappresentando in tal modo la forma più severa tra tutte le immunodeficienze primitive (IDP); si associa infatti ad elevata mortalità nei primi anni di vita se riconosciuta tardivamente e in assenza di trattamenti adeguati e tempestivi. ............


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Presidio proponente: AOU MEYER FIRENZE-IMMUNOLOGIA
Referente: Azzari Chiara