attualmente presso l'AOU Senese esite un Centro per la valutazione ultrastrutturale delle ciglia mobili a cui fanno riferimento strutture ospedaliere anche fuori Regione. È inoltre presente un centro Infertilità che in collaborazione con le Malattie respiratorie può garantire a pazienti adulti affetti da tale patologia un adeguato percorso diagnostico/terapeutico

A.I.D. -KARTAGENER ONLUS http://malattierare.sanitanews.it · Registro Toscano delle Malattie Rare: sito ad accesso pubblico: http://www.rtmr.it · Rete Nazionale Malattie Rare: http://www.iss.it/ccmr · EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) organizzazione di pazienti e individui attivi nel settore delle malattie rare (www.eurordis.org)
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Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome. Leigh MW et al. Genet Med. 2009 Jul;11(7):473-87 Primary ciliary dyskinesia:current state of the art. Bush A et al Arch Dis Child 2007;1136-1140 Primary ciliary dyskinesia: a consensus statement on diagnostic and treatment approaches in children. Barbato A et al. ERJ December 1, 2009 vol. 34 no. 6 1264-1276

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

I SINTOMI CLINICI SI POSSONO MANIFESTARE PRECOCEMENTE CON INFEZIONI CRONICHE RICORRENTI DELLE ALTE E BASSE VIE RESPIRATORIE (OTITI RICORRENTI, RINOSINUSITI CRONICHE , POLIPOSI NASALE), NEI CASI NON DIAGNOSTICATI QUESTI EPISODI POSSONO PORTARE ALLA FORMAZIONE DI BRONCHIECTASIE. E' ASSOCIATA A INFERTILITA' MASCHILE E IPOFERTILITA' FEMMINILE; PUO' ESSERE ASSOCIATA AD IDROCEFALO, MALATTIA POLICISTICA RENALE ED EPATICA, PATOLOGIE DEGENERATIVE RETINICHE. L'ESORDIO E' FREQUENTEMENTE IN ETA' NEONATALE, ANCHE SE PUO' VERIFICARSI ANCHE IN ETA' ADULTA. PER LA DIAGNOSI E' NECESSARIO LO STUDIO DELLA MOTILITA' CILIARE IN VIVO ED IN VITRO E LA MICROSCOPIA ELETTRONICA A TRASMISSIONE, UTILE L'ANALISI DELLA MUTAZIONE DEI GENI RESPONSABILI E LO STUDIO MEDIANTE TC DEL TORACE DEL COINVOLGIMENTO POLMONARE. NEL MONITORAGGIO CLINICO RISULTA DI FONDAMENTALE IMPORTANZA LA SORVEGLIANZA DI EVENTUALI PROCESSI INFETTIVI, IN COLLABORAZIONE FRA LO PNEUMOLOGO E L' OTORINO, NONCHE' CON GLI ALTRI SPECIALISTI IN RELAZIONE ALLE LOCALIZZAZIONI . CONSIDERATA L'ALTA PERCENTUALE DI STERILITA' DI QUESTI SOGGETTI RISULTA UTILE IL CONTROLLO PRESSO I CENTRI PER LA STERILITA' MASCHILE E FEMMINILE.

Prof.ssa Rottoli Paola

Monday 18 September 2017