Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Nome

KARTAGENER, SINDROME DI

Codice esenzione

RN0950

Classe

MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO

Definizione

E' UNA CONDIZIONE CLINICA CONGENITA CARATTERIZZATA DA ALTERAZIONE DELLA STRUTTURA E DELLA FUNZIONE DELLE CIGLIA, CARATTERIZZATA DALLA TRIADE SITUS VISCERUM INVERSUS, BRONCHIECTASIE E SINUSITE CRONICA. E' UNA MALATTIA TRASMESSA PREVALENTEMENTE CON MODALITA' AUTOSOMICO-RECESSIVA

Centro di Coordinamento Regionale

Responsabile centro

Prof.ssa ELENA BARGAGLI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
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CONTROLLO
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DIAGNOSI
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TERAPIA
Informazioni aggiuntive sul percorso

attualmente presso l'AOU Senese esite un Centro per la valutazione ultrastrutturale delle ciglia mobili a cui fanno riferimento strutture ospedaliere anche fuori Regione. È inoltre presente un centro Infertilità che in collaborazione con le Malattie respiratorie può garantire a pazienti adulti affetti da tale patologia un adeguato percorso diagnostico/terapeutico

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Link utili
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Bibliografia

Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome. Leigh MW et al. Genet Med. 2009 Jul;11(7):473-87 Primary ciliary dyskinesia:current state of the art. Bush A et al Arch Dis Child 2007;1136-1140 Primary ciliary dyskinesia: a consensus statement on diagnostic and treatment approaches in children. Barbato A et al. ERJ December 1, 2009 vol. 34 no. 6 1264-1276

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

I SINTOMI CLINICI SI POSSONO MANIFESTARE PRECOCEMENTE CON INFEZIONI CRONICHE RICORRENTI DELLE ALTE E BASSE VIE RESPIRATORIE (OTITI RICORRENTI, RINOSINUSITI CRONICHE , POLIPOSI NASALE), NEI CASI NON DIAGNOSTICATI QUESTI EPISODI POSSONO PORTARE ALLA FORMAZIONE DI BRONCHIECTASIE. E' ASSOCIATA A INFERTILITA' MASCHILE E IPOFERTILITA' FEMMINILE; PUO' ESSERE ASSOCIATA AD IDROCEFALO, MALATTIA POLICISTICA RENALE ED EPATICA, PATOLOGIE DEGENERATIVE RETINICHE. L'ESORDIO E' FREQUENTEMENTE IN ETA' NEONATALE, ANCHE SE PUO' VERIFICARSI ANCHE IN ETA' ADULTA. PER LA DIAGNOSI E' NECESSARIO LO STUDIO DELLA MOTILITA' CILIARE IN VIVO ED IN VITRO E LA MICROSCOPIA ELETTRONICA A TRASMISSIONE, UTILE L'ANALISI DELLA MUTAZIONE DEI GENI RESPONSABILI E LO STUDIO MEDIANTE TC DEL TORACE DEL COINVOLGIMENTO POLMONARE. NEL MONITORAGGIO CLINICO RISULTA DI FONDAMENTALE IMPORTANZA LA SORVEGLIANZA DI EVENTUALI PROCESSI INFETTIVI, IN COLLABORAZIONE FRA LO PNEUMOLOGO E L' OTORINO, NONCHE' CON GLI ALTRI SPECIALISTI IN RELAZIONE ALLE LOCALIZZAZIONI . CONSIDERATA L'ALTA PERCENTUALE DI STERILITA' DI QUESTI SOGGETTI RISULTA UTILE IL CONTROLLO PRESSO I CENTRI PER LA STERILITA' MASCHILE E FEMMINILE.

Autore della scheda

Prof.ssa Rottoli Paola

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017