Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Nome

LINFEDEMI PRIMARI CRONICI

Codice esenzione

RGG020

Classe

MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

Definizione

Si tratta di una condizione patologica caratterizzata da un accumulo anomalo di linfa soprattutto a livello degli arti. Si distinguono due forme - Forma Primaria (prevalenza 1/10000) piu frequente nel sesso femminile. Sono forme familiari: Linfedema congenito (Milroy’s disease), molto precoce, spesso presente gia alla nascita. Linfedema precox (Meige’s disease) che si sviluppa nel periodo peripuberale. Linfedema tardivo - Forme Secondarie a linfopatie, ostruzione dei vasi linfatici, infezione da streptococchi (linfedema primario cronico con un aumento di IgE totali ed eosinofilia periferica), TBC, neoplasie, dermatite da contatto, Artrite reumatoide, Linfedema venerum, trattamenti radianti, interventi chirurgici. Il Linfedema Primario può essere associato ad alcune patologie: sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter, sindrome di Noonan (malformazioni congenite multiple simile alla sindrome di Klinefelter, ma con un cariotipo normale e con la stessa incidenza uomo - donna) , Yellow nails syndrome (linfedema in paziente con le unghie gialle e bronchiectasie), linfangectasie intestinali, linfoangiomatosi. adenopatie, sindrome postflebitica, linfangite ecc.

Centro di Coordinamento Regionale

Responsabile centro

Prof.ssa GUGLIELMINA PEPE

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CONTROLLO
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TERAPIA
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Link utili
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Bibliografia

Pereira de Godoy JM et al.Home-made Compression Stockings and Shoes of a Cotton–Polyester Material in the Treatment of Primary Congenital Lymphedema J Vasc Surg. 2009;49:222-4. Espinosa-de-Los-Monteros A, Hinojosa CA, Abarca L, Iglesias M. Compression therapy and liposuction of lower legs for bilateral hereditary primary lymphedema praecox. Prenat Diagn 2002; 22: 823–826. Makhoul IR, Sujov P., Ghanem N, Bronshtein M Prenatal diagnosis of Milroy’s primary congenital lymphedema Prenat Diagn. 2002;22:823-6 Vaillant L, Tauveron V. Primary lymphedema of limbs]. Presse Med. 2010;39:1279-86. Rockson SG Update on the biology and treatment of lymphedema. Curr Treat Options Cardiovasc Med. 2012 Apr;14(2):184-92 Murdaca G, Cagnati P, Gulli R, Spanò F, Puppo F, Campisi C, Boccardo F. Current views on diagnostic approach and treatment of lymphedema. Am J Med. 2012;125:134-40

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

L’esordio clinico è rappresentato da un elevato ristagno di proteine nell'interstizio per mancato drenaggio linfatico. Successivamente il quadro si complica con la comparsa di edema, che porta ad un'infiammazione cronica dell’arto che può esitare in una fibrosi tessutale. Si osserva in genere un edema morbido facilmente improntabile nei stadi iniziali, ed un stadio di fibrosi nelle forme più croniche dove l’edema si può associare a dermatite, ipercheratosi, iperpigmentazione e varici superficiali. Diagnosi. E’ molto importante definire se il linfedema è primario o secondario e distinguere le possibili forme trombotiche e da insufficienza venosa. Nella forma primaria non si rileva la presenza di drenaggio né dei piccoli vasi linfatici, mentre nel linfedema secondario le vie linfatiche non solo sono presenti ma spesso appaiono dilatate rilevando spesso la zona dell’ostruzione. La Linfoscintigrafia e la linfoangiografia rappresentano il “gold standard” diagnostico per il linfedema. La linfoscintigrafia viene effettuata con l’aiuto di albumina marcata con Tecnezio 99 e iniettata negli arti interessati. Si può eseguire anche la Linfangioscopia, dove si inietta un colorante e se ne controlla la diffusione. La biopsia della cute può essere utile soprattutto per le forme secondarie a malattie cutanee. La terapia prevede il drenaggio linfatico manuale, il bendaggio elastocompressivo e l'utilizzo di tutori elastici definitivi. Come farmaci si somministrano: • Bioflavonoidi (che aumentano l'attività dei macrofagi) • Benzopironi • Corticosteroidi (che riescono a ridurre la proliferazione fibroplastica) • Antibiotici (utili soprattutto nella profilassi • Emollienti (per l’igiene della cute) Il trattamento chirurgico consiste in: • Microchirurgia derivativa o ricostruttiva (con formazioni di anastomosi tra vasi linfatici e vasi venosi) • Liposuzione In caso di linfedema non sono consigliati i diuretici perché possono portare ad un alterazione del metabolismo e una riduzione dei liquidi senza risultati soddisfacenti.

Autore della scheda

Prof. E. Maggi

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017