PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO: -Anamnesi: familiare, personale, eventuale diagnosi prenatale e fratture alla nascita -Esame obiettivo: sclere blu, dentinogenesi imperfetta, pectus carenatum o pectus exavatum, torace a botte, compressione vertebrale, scoliosi, lunghezza arti superiore o inferiore alla norma, anomalie craniche, perdita udito, sviluppo neruo-motorio ritardato -Questionario alimentare Accertamenti ematochimici: Emocromo+FL, calcemia, fosforemia calciuria, fosfaturia, creatinina, Proteine totali+ protidogramma, 25OHvitD, 1,25(OH)2vitD, Fosfatasi alcalina ossea, desossipiridinoline urinarie, PTH, GH, IGF-1, FSH, LH, TSH. - Accertamenti strumentali: RX quando necessario, MOC DXA ogni 2 aa,QUS, pQCT -Consulenza genetica Valutazioni specialistiche: - audiologica : ogni 2 aa: riduzione dell’udito nel 30%dei pz - cardiologica - respiratoria: ogni 2 aa: prolasso aorta e/o mitrale, insufficienza respiratoria per debolezza muscolare, scoliosi importante, fratture costali - oculistica: ogni 2 aa: caratteristiche sclere blu, miopia - odontoiatrica: ogni aa a seconda della presenza della dentinogenesi Imperfetta (denti fragili e trasparenti) o cisti ossee radiolucenti - fisiatrica: soprattutto nelle forme più severe - ortopedica: in caso di intervento o biopsia ossea Terapia: -Bisfosfonati per os e per via endovenosa, Ormone della crescita. In Italia il bisfosfonato con indicazione per OI è il Neridronato e.v. 100mg/ogni 3 mesi.Ormone della crescita: 0,2mg/kg/week sc.

Associazione Rete Malattie Rare: http://www.retemalattierare.it/ Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (ASITOI): http://www.asitoi.it/nuovo/ Asociazione Osteopetrosi : "Amici di Erika": http://www.osteopetrosi.it/ Associazione European Association Friends of Mc Cune Albright Syndrome (EAMAS ): http://www.eamas.net/main.php?modulo=link

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(1) http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=1402

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Osteodistrofie congenite: sono un gruppo di patologie ereditarie caratterizzate da una alterazione della struttura ossea. Queste malattie, oltre che rare, si presentano in forme diverse per connotazione e gravità. Alcune causano semplici anomalie, altre determinano alterazioni nell’accrescimento e nel modellamento dell’osso. Osteogenesis Imperfecta è una patologia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata da mutazioni di geni coinvolti nella produzione di collageno e che determinano una fragilità ossea di gravità variabile. Su base genetica e clinica se ne distinguono sette forme, spesso sovrapposte. In quella più lieve le fratture tendono a manifestarsi in prevalenza prima della pubertà e dopo la menopausa. Quella più grave conduce invece a morte perinatale. Delle varie terapie i bisfosfonati sono quelli più usati determinando una riduzione delle fratture Osteopetrosi (“ossa di marmo”): è una condizione congenita caratterizzata da addensamento dell’osso. Tale addensamento è il risultato di uno squilibrio fra processi di formazione e di riassorbimento che portano ad un incremento del tessuto osseo conseguente al quale si verificano una serie di complicanze caratterizzate da : fratture , infezioni frequenti e anemia per compromissione midollare, cecità e sordità. La malattia di Albers-Schonberg, forma adulta di Osteopetrosi, si manifesta dall’infanzia con una progressiva osteosclerosi e un selettivo ispessimento della base del cranio associato a una tipica accentuazione dei piatti vertebrali. Displasia Fibrosa: è una malattia congenita non ereditaria che può colpire maschi e femmine, caratterizzata da un’alterazione nella formazione di osso, nella quale il midollo è sostituito da tessuto fibroso. La gravità di tale quadro è variabile. Può interessare un solo segmento scheletrico e passare inosservata per molti anni o interessare l’intero scheletro e dare le sue manifestazioni nei primi anni di vita. Sia che vi sia un interessamento delle ossa lunghe ( arti superiori e/o inferiori) sia che vengano interessate le ossa piatte ( coste e pelvi), si verifica un indebolimento scheletrico con dolore e frequenti fratture. L’interessamento delle ossa del massiccio faciale spesso portano ad espansione del tessuto spesso doloroso e che porta a alterazione della facies. Sindrome di McCune-Albright (MAS): inizialmente definita da una triade caratteristica che comprende la displasia fibrosa poliostotica , la presenza di macchie color caffè -latte sulla cute e pubertà precoce , tale definizione è stata successivamente modificata per la possibile presenza di altre endocrinopatie incluso l’ipertiroidismo, l’eccessiva produzione dell’ormone della crescita, la perdita renale di fosfati (associata o no a rachitismo/osteomalacia) e sindrome di Cushing. Le mutazioni del gene GNAS sono responsabile della malattia che tuttavia non è trasmessa dai genitori. Osteocondrodisplasie (OCD) indicano un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie in cui si assiste ad uno sviluppo anormale delle ossa e delle cartilagini, che determinano disturbi della crescita e dello sviluppo. Le OCD comprendono circa 200 malattie diverse, distinte in base alle caratteristiche cliniche, radiologiche e genetiche. La più comune fra le OCD è la acondroplasia, il cui termine deriva dall'unione di tre parole di origine greca (a = senza, condros = cartilagine, plais = formazione): E’ una malattia genetica caratterizzata da un mancato sviluppo armonico della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe degli arti. La malattia provoca gravi disturbi della crescita e risulta in una forma di nanismo (nanismo acondroplasico). Circa 9 casi su 10 i pazienti affetti da ACP nascono da genitori assolutamente normali, a causa di alterazioni nel gene che avvengono negli spermatozoi e negli ovuli dei genitori. In questo caso, la possibilità di avere un altro figlio affetto da ACP è trascurabile, identica a quella di qualsiasi altra coppia normale.

Prof.ssa Maria Luisa Brandi AOU Careggi Malattie del metabolismo minerale ed osseo

Monday 18 September 2017