Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Nome

SINDROME DI LI FRAUMENI

Codice esenzione

Classe

TUMORI

Definizione

Sindrome ereditaria autosomico dominante conosciuta anche come sindrome sarcoma, mammella, leucemia, surrene (Acronimo SBLA), legata a mutazione germinale del gene oncosoppressore TP53 che normalmente controlla la crescita cellulare, può essere ereditata o insorgere de novo  durante la embriogenesi. Sono conosciute in letteratura circa 400 famiglie.

Centro di Coordinamento Regionale

Responsabile centro

Prof. SILVIA GASPERONI

Sottorete clinica

Responsabile sottorete clinica

Dr.ssa SILVIA GASPERONI

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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CONTROLLO
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DIAGNOSI GENETICA
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CONTROLLO
Informazioni aggiuntive sul percorso

Il trattamento consiste nella conferma della mutazione del gene nei soggetti sospetti, una volta identificata la mutazione eseguire screening sistematicamente, per la possibilità di sviluppare una patologia tumorale (57% entro i 30 aa). 

Associazioni Pazienti

Li-Fraumeni Syndrome Association

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Link utili
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Bibliografia

Bai L, Zhu W-G. p53: Structure, function and therapeutic applications. J Cancer Molecules. 2006;2(4):141-153.
Brown CJ, Lain S, Verma CS, Fersht AR, Lane DP. Awakening guardian angels: drugging the p53 pathway. Nat Rev Cancer. 2009;9(12):862-873.
George P. p53: How crucial is its role in cancer? Int J Curr Pharm Res.2011;3(2):19-25.
Kumar A, Hiran T, Holden SA, Chafai-Fadela K, et al. Kevetrin u2122, a novel small molecule, activates p53, enhances expression of p21, induces cell cycle arrest and apoptosis in a human cancer cell line [abstract]. In: Proceedings of the102nd Annual Meeting of the American Association for Cancer Research; April 2-6, 2011; Orlando, FL. Abstract 4470.
Lane DP, Cheok CF, Lain S. p53-based cancer therapy. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2010;2(9):a001222.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

I soggetti affetti da Sind di Li Fraumeni hanno un rischio di 25 volte superiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare una malignità intorno ai 50 aa ed i tumori più frequenti sono quelli della mammella,del SNC, la leucemia acuta, i sarcomi dei tessuti molli, sarcomi dell’osso, carcinoma surrenalico. Il rischio di sviluppare un tumore invasivo (escluso i tumori della pelle) è circa il 50% all’età di 30 aa e circa il 90% all’età di 70 aa, til umore della mammella precoce è circa il 25% di tutti i tumori, i sarcomi delle parti molli 20%, i sarcomi dell’osso 15%,  il glioblastoma 13%. La diagnosi si fonda su almeno 3 criteri: diagnosi di un sarcoma sotto i 45 aa, parente i primo grado con diagnosi di tumore sotto i 45 aa, un altro parente di primo o di secondo grado con un qualsiasi tipo di tumore diagnosticato sotto i 45 aa o per un sarcoma a qualsiasi età.

Autore della scheda

Gasperoni S., Bernini G.

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017