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Nome
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
Sinonimi
IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA
Codice esenzione
RCG020
Classe
MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
Definizione
Si tratta di un gruppo di affezioni causate dalla ridotta o assente attività di uno dei 5 enzimi coinvolti nella sintesi del cortisolo a livello surrenalico. Sono quindi caratterizzate dalla presenza sia di ipofunzione (ridotta produzione di cortisolo e/o ormoni mineralattivi) che di iperfunzione (soprattutto eccesso di androgeni ma anche ormoni mineralattivi) della stessa ghiandola. Ne risultano quadri clinici differenti a seconda della tappa enzimatica bloccata ma che spesso causano anomalie dello sviluppo genitale.
Centro di Coordinamento Regionale
Responsabile centro
Prof.ssa CSILLA GABRIELLA KRAUSZ
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http://www.malattierarepiemonte.it/estrai_scheda_malattia.php?ID=173&nome_malattia=Sindrome%20Adrenogenitali%20congenite;
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Faglia G., Malattie del Sistema Endocrino e del Metabolismo. McGraw Hill, III edizione.
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Il difetto enzimatico più comune (circa il 95% dei casi) è a carico dell'enzima 21-idrossilasi, la cui incidenza in Italia è tra 1/15000 e 18000 casi. L'assenza totale di attività enzimatica comporta il blocco nella sintesi di aldosterone e cortisolo e si caratterizza per la presenza di quadri anche gravi e potenzialmente fatali alla nascita ( forme con "perdita di sali" caratterizzate da iposodiemia, iperkaliemia, disidratazione, ipovolemia e shock). Gli steroidi prodotti a monte della tappa bloccata invece sono aumentati, con conseguente virilizzazione di grado variabile dei neonati di sesso femminile. La terapia si basa sulla somministrazione di glucocorticolidi, che inibiscono la secrezione di androgeni, associata, nelle forme con perdita di sali, alla terapia con mineralcorticoidi (9-alfa-fluoroidrocortisone). I neonati con grave insufficienza surrenalica devono essere trattati con alte dosi di idrocortisone per via parenterale e infusioni di soluzioni saline. Nelle pazienti di sesso femminile con grave virilizzazione dei genitali esterni può essere necessario ricorrere ad interventi di chirurgia plastica.
Autore della scheda
Prof. Massimo Mannelli, Dott.ssa Benedetta Ragghianti
Ultimo aggiornamento scheda
Monday 18 September 2017
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