Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Nome

SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

Sinonimi

IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA

Codice esenzione

RCG020

Classe

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

Definizione

Si tratta di un gruppo di affezioni causate dalla ridotta o assente attività di uno dei 5 enzimi coinvolti nella sintesi del cortisolo a livello surrenalico. Sono quindi caratterizzate dalla presenza sia di ipofunzione (ridotta produzione di cortisolo e/o ormoni mineralattivi) che di iperfunzione (soprattutto eccesso di androgeni ma anche ormoni mineralattivi) della stessa ghiandola. Ne risultano quadri clinici differenti a seconda della tappa enzimatica bloccata ma che spesso causano anomalie dello sviluppo genitale.

Centro di Coordinamento Regionale

CCMR-CONDIZIONI ENDOCRINE

Struttura specialistica responsabile:

AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA

Responsabile centro

Prof.ssa CSILLA GABRIELLA KRAUSZ

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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Link utili
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Bibliografia

Faglia G., Malattie del Sistema Endocrino e del Metabolismo. McGraw Hill, III edizione.

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Ottenere altre informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Il difetto enzimatico più comune (circa il 95% dei casi) è a carico dell'enzima 21-idrossilasi, la cui incidenza in Italia è tra 1/15000 e 18000 casi. L'assenza totale di attività enzimatica comporta il blocco nella sintesi di aldosterone e cortisolo e si caratterizza per la presenza di quadri anche gravi e potenzialmente fatali alla nascita ( forme con "perdita di sali" caratterizzate da iposodiemia, iperkaliemia, disidratazione, ipovolemia e shock). Gli steroidi prodotti a monte della tappa bloccata invece sono aumentati, con conseguente virilizzazione di grado variabile dei neonati di sesso femminile. La terapia si basa sulla somministrazione di glucocorticolidi, che inibiscono la secrezione di androgeni, associata, nelle forme con perdita di sali, alla terapia con mineralcorticoidi (9-alfa-fluoroidrocortisone). I neonati con grave insufficienza surrenalica devono essere trattati con alte dosi di idrocortisone per via parenterale e infusioni di soluzioni saline. Nelle pazienti di sesso femminile con grave virilizzazione dei genitali esterni può essere necessario ricorrere ad interventi di chirurgia plastica.

Autore della scheda

Prof. Massimo Mannelli, Dott.ssa Benedetta Ragghianti

Ultimo aggiornamento scheda

Monday 18 September 2017