Registro Toscano Malattie Rare

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Sezione in fase di aggiornamento secondo quanto indicato in DGR 179/2021, DGR 121/2021, DD 4234/2021.

Nome

TURNER, SINDROME DI

Codice esenzione

RN0680

Classe

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE - ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE

Definizione

Sindrome congenita non ereditaria dovuta alla mancanza o alla delezione parziale di un cromosoma X nel cariotipo femminile. (1, 2). Si caratterizza per la presenza di linfedema congenito, bassa statura e disgenesia gonadica e si verifica in 1/2000-1/3500 femmine nate vive. La diagnosi può essere fatta in epoca prenatale in seguito al rilievo ecografico di linfedema di mani e/o piedi oppure in corso di indagini del cariotipo effettuate per età materna elevata. In epoca post-natale invece la diagnosi è facilitata dalla presenza di linfedema delle mani o dei piedi e ridondanza delle pieghe nucali. In alcuni casi la diagnosi è posta durante accertamenti effettuati per la presenza di bassa statura mentre nei casi rimanenti viene fatta in seguito alla presenza di ritardo puberale, specialmente se associato a bassa statura.

Centro di Coordinamento Regionale

CCMR-CONDIZIONI ENDOCRINE

Struttura specialistica responsabile:

AOU CAREGGI FIRENZE-ENDOCRINOLOGIA

Responsabile centro

Prof.ssa CSILLA GABRIELLA KRAUSZ

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Percorso del Paziente
La struttura di coordinamento di rete contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
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Sito internet: www.afadoc.it

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Link utili
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Bibliografia

(2) Sybert V, N Engl J Med 2004;351:1227-38.

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Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

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Descrizione clinica

Alla bassa statura, rilevabile nel 90% dei casi, si associa la presenza di insufficienza ovarica che può determinare amenorrea primaria o menopausa precoce e spesso si associa ad infertilità. Altri segni clinici spesso associati sono la cardiopatia (in particolare aorta bicuspide e altre malformazioni a carico dell'aorta o delle valvole cardiache), ipertensione arteriosa, malformazioni renali, alterata tolleranza glicidica o diabete mellito, alterazioni oculari (strabismo, ptosi, nistagmo) e a carico dell'orecchio (otiti ricorrenti o progressiva perdita dell'udito), alterazioni muscoloscheletriche, patologie autoimmunitarie quali tiroidite, celiachia, epatopatia. Possono inoltre essere presenti difficoltà nell'apprendimento e nelle capacità visuo-spaziali mentre un franco ritardo mentale è presente solo in una minoranza dei casi. Dal punto di vista terapeutico la sindrome di Turner può beneficiare del trattamento con ormone della crescita (GH) e la terapia sostitutiva estroprogestinica dovrebbe essere intrapresa durante l'adolescenza e proseguita almeno fino all'età della menopausa spontanea.

Autore della scheda

Prof. Massimo Mannelli, Dott.ssa Benedetta Ragghianti

Ultimo aggiornamento scheda

Thursday 10 December 2020